La diversidad de los seres humanos, se debe a la diversidad de las proteínas y la diversidad de estas a la de los genes. Estas variantes de los genes son los alelos. Las diferencias entre las variantes de proteínas se producen por pequeños cambios en la secuencia de aminoácidos y las de los alelos por cambios en la secuencia de los nucleótidos. Las consecuencias de estas variantes pueden ser muy importantes.
Como ya hemos visto antes tenemos dos ejemplares da cada gen, uno de la madre y otro del padre, menos de los genes X e Y, en los hombres, que solo tienen una copia. Puede darse que los dos ejemplares del gen sean iguales, por lo que esa persona es homocigótica en ese determinado gen y heterocigótica para otros. Algunos estudios demuestran que somos homocigóticos en un 10% y heterocigóticos en un 90%.
Cuando tenemos los dos alelos diferentes (heterocigóticos), hay uno que domina sobre el otro, al que domina se llama dominante y al dominado, recesivo.
Cuando el error en los genes es grave, se producen alelos inactivos. Si los 2 genes son inactivos, se pueden producir problemas graves, provocando la muerte si esas proteínas son esenciales para la vida o graves problemas en el futuro. Si no son necesarias para la vida, no tienen porque causar problemas, pero serán un grave problema para las siguientes generaciones ya que heredaran estos errores.

Fenilcetonúricos y albinos

La fenilamina y la tirosina son dos aminoácidos que forman las proteínas, lo que las hace esenciales para la vida. Estas nos son suministrados por nuestra alimentación. La fenilamina que nos sobra, la convertimos en tirosina y con esta hacemos melanina y otros compuestos.
Algunas personas no pueden convertir la fenilamina en tirosina, lo que provoca, en su sange y su orina, un exceso de fenilamina que provoca la enfermedad fenilcetonuria que provoca un desarrollo nefasto del desarrollo cerebral provacando una persona retradas o incapaces para valerse por si mismos. Si si detecta a tiempo pueen solucinar son un dieta adecuada.
También otras persona son incapaces de crear melanina que es un pigmento del pelo, ojos y la piel y que da color a los blancos bronceados y a los negros esto provoca el albinismo, que se caracteriza por el color blanquísimo y la fuerte sensibilida al sol.