La duplicación del ADN es muy fiable, ya que tiene muy pocos fallos, pero pueden producirse errores que provocan cambios en el texto genético, ya que aunque se parta de un único texto al hacerse miles de copias se producen cambios.
También se pueden producir cambios en el texto genético y si se expone a radiaciones o a reactivos químicos.
Algunos estudios de cientificos canadienses han demostrado que la contaminacion provoca mutaciones en el texto genetico, aqui tienes el articulo. Aqui tienes otro artículo sobre otros estudios realizados que demuestran que la edad provoca mutaciones geneticas en los espermatozoides de los hombres.
Algunas veces, estos textos defectuosos, no pueden volverse a copiar o información que tiene provoca la muerte de la célula y otras, es el texto defectuoso, el que empieza a duplicarse con los errores que contiene.
Se llaman mutaciones a los errores en el texto genético, es decir, los cambios que se producen. Mutantes, son los individuos que tienen estos cambios en sus texto genético y mutágenos a los agentes que causan estas mutaciones.
Los cambios más normales en el texto genético son pequeñas sustituciones, interponer algún fragmento de ADN, repetir fragmentos. Las mutaciones suelen ser en un sólo nucleotido pero las omisiones (deleciones), las interpolaciones (inserciones), las repeticiones (duplicaciones) y los cambios de orden (translocaciones) pueden afectar a fragmentos grandes de ADN.
No se debe subestimar las mutaciones, pero tampoco se debe creer que debido a una mutación un hombre se puede convertir en un chimpancé, por ejemplo, ya que se diferencian en muchísimos nucleotidos.
Algunas investigaciones en humanos y animales han confirmado que los caracteres no se heredan, es decir, que aunque muchas generaciones hayan utilizado una lengua no hace que podamos aprender esa lengua con más facilidad que otra.
Otra pregunta que se han planteado muchos investigadores es si las mutaciones son respuestas a una necesidad, es decir, que si por ejemplo aplicamos un insecticida sobre unas moscas y algunas sobreviven es porque han conseguido cambiar su texto genético para salvarse, por lo que la mutación seria una respuesta adaptiva a una necesidad. Esto seria falso, ya que no es posible cambiar nuestro código genético para nuestra conveniencia, y las que se hubieran salvado seria porque son resistentes a ese insecticida debido a cambios accidentales en el código genético.
En general, las mutaciones se producen continuamente y al azar. Todos tenemos mutaciones, y algunos de nuestros genes no serán los normales para nuestra especie.
La selección de las mutaciones es la base de la evolución.
Si pinchas aqui encontraras un blog en el que se trata el tema de la evolución.
pincha aqui para ver los diferentes tipos de mutaciones.
Se puede decir que las razas humanas se diferencian entre si, por tener diferentes alelos. Esto explicaría por ejemplo que el color de la piel que depende de unos pocos genes, la versión centroafricana favorecen más que las europeas la melanización de la piel.
Si pinchas aqui, veras una pagina en la que se intenta explicar si existen realmente diferentes razas y aqui un articulo sobre las diferencias geneticas entre diferentes razas.
Para saber si la situación de estos genes responsables de la pigmentación se aplica a los otros genes, generalizando la diferencia de informaciones generaciones entre blancos y negros, se ha estudiado los genes de los grupos sanguíneos, de los antígenos HLA y enzimas de fácil análisis, en varias poblaciones.
Los genes polimórficos en los blancos están también en los negros y los alelos más usuales y la frecuencia con la que están presentes es muy parecida, por lo que se deduce que la genética de ambos se similar y la única diferencia que existe es igual a la que existe entre personas de mismo color.
Hay muy pocos genes que tengan características diferentes en las distintas razas. Algunos ejemplos de estos son: en los grupos sanguíneos (los alelos Fy y cDe son frecuentes entre negros pero muy raros en blancos) y el alelos Di (frecuente entre tribus de mesoamerica, chinos y japoneses pero muy raro para el resto del mundo).
Las escasas diferencias genéticas entre razas, han permitido conocer antiguas relaciones y parentescos entre ellas. Por ejemplo, los pueblos de España son muy similares entre ellos y también a los de Europa occidental pero distintos a los norteamericanos o árabes. También los pueblos vascos se diferencian en la gran cantidad del alelo cde (Rh-) y además los gitanos presentan indicios históricos de su emigración a Europa desde Cachemira a finales de la Edad Media. También hay mezcla de poblaciones por ejemplo los negros americanos tienen un tercio de antepasados blancos.
Aqui tienes un artículo sobre un estudio en las características geneticas en la población canaria y sus diferencias con el resto de la peninsula.
¿Nacemos con diferentes capacidades? La sociedad con tantos títulos y estudios no da la impresión que si, que nuestra inteligencia es heredada. Pero esto no esta demostrado porque no sabemos la capacidad heredada de ninguna actividad. Las pruebas realizadas demuestran que para la resolución de problemas, por ejemplo, no solo intervienen los genes, sino también la experiencia, como por ejemplo, haber realizado problemas parecidos en el pasado.
La capacidad intelectual, igual que cualquier otra capacidad, depende de los genes, por lo que los retrasos mentales y otros problemas mentales se deben a defectos genéticos. Lo que no esta demostrado es que las diferencias de inteligencia entre una persona normal y otra con algún problema mental, también se provoquen por diferencias en los genes.
Al igual que los rasgos físicos, la inteligencia también se estudia observando los árboles genealógicos. Galton, pionero en la genética humana, dijo que muchas familias tienen características intelectuales parecidas, el mismo era primo de Charles Darwin y pariente de otros científicos importantes. Pero esto no dice nada, ya que todos tuvieron un ambiente parecido, una buena educación y grandes influencias sociales.
Los estudios realizados sobre gemelos univitelinos criados separados, hermanos adoptivos y niños en orfanatos dicen que más de la mitad o más de la variabilidad intelectual se debe a diferencias heredadas. Estos resultados han sido puestos en duda sobre todo desde el descubrimiento de la falsedad de las investigaciones de Cyril Burt en parejas de gemelos. Algunos autores han dicho que los genes nos dan a todos posibilidades intelectuales parecidas y que las diferencias se producen, por ejemplo, por la alimentación o el trabajo intelectual realizado.
Debido a todo esto, los investigadores no llegan a un acuerdo y lo único claro es que la inteligencia se debe a un cúmulo de capacidades que cada persona tiene.
El sistema social es muy importante y debe favorecer el crecimiento intelectual de todas las personalidades.
Aqui tienes otra pagina interesante sobre la inteligencia.
Ningún carácter hereditario a causado tantos problemas como el color de la piel. Hay muchos tipos de variantes de este carácter.
El color de la piel depende de la acumulación de melanina, un pigmento que casi todo el mundo fabrica. Esta función depende de dos genes y si alguno de ellos no funciona se produce el albinismo.
Si se puede fabricar melanina, la cantidad de esta que se pueda fabricar depende de varios genes. Cada persona tiene dos genes de cada uno de los genes implicados, por lo que tenemos 4 genes que producen el color de la piel e implica los diferentes tonos de piel.
El cruzamiento de los diferentes tonos provocará la aparición de más colores.
El color de la piel también depende del ambiente, es decir, de la exposición al sol.
Aqui tienes un articulo bastante interesante sobre el color de la piel.
El color de la piel le podemos diferenciar entre el color constitutivo y el color cutáneo facultativo, para saber más sobre esto pincha aqui.
La estatura está determinada de forma parecida al color de la piel, pero se utilizan muchos más genes. Al igual que con el color, la perdida de cualquiera de esos genes impide el crecimiento normal y produce el enanismo.
Aqui tienes un articulo muy interesante sobre el enanismo.
El sexo también influye en la estatura. Los hombres son algo más altos que las mujeres (una media de unos 8 cm más altos) pero entre las personas que tienen todos los genes hay diferentes estaturas comprendidas entre el metro y medio y los dos metros.
La diferencia de alturas entre personas, que no tienen ningún problema en los genes implicados, puede deberse a variaciones en los genes o a causas ambientales, como falta de alimentación o enfermedades en la niñez.
En los últimos siglos habido un aumento considerable de la estatura media y se puede provocar por una mejora en la alimentación y de la salud de los niños.
Si pinchas aqui encontraras un articulo sobre el gen phog, el gen, que segun investigadores estadounidenses, depende la variacion de alturas.
Aqui tienes un artículo sobre un estudio realizado sobre las alturas de estudiantes de universidad.
Los grupos sanguíneos dependen de las moléculas superficiales, o antígenos de los glóbulos rojos. Dependiendo del antígeno que cada persona tenga pueden ser:
-Grupo A: poseen el antígeno A.
-Grupo B: poseen el antígeno B.
-Grupo AB: poseen los 2 antígenos.
-Grupo 0: no tienen ninguno antígeno.
Los dos antígenos se fabrican con un mismo gen pero diferentes alelos, por lo que es heredable.
Igualmente pasa con el carácter Rh que, según algunos estudios, esta determinado por tres genes contiguos en un segmento del cromosoma. La alternancia del antígeno D en estos da lugar a individuos Rh+ y Rh-.
Los grupos de histocompatibilidad están definidos por otras moléculas, descubiertos en la superficie de los glóbulos blancos, (de ahí el nombre HLA) pero están presentes en todas las células. La estructura de estos antígenos depende de 4 genes ligados, cada uno con muchos alelos distintos. Como son diploides, tenemos dos combinaciones como esta, y el numero total de combinaciones posibles es de por lo menos cuarenta mil millones. La identidad de antígenos HLA es muy rara. Estos grupos son muy importantes para la identificación de las personas y también muy importantes para la medicina ya que son esenciales para el éxito de los transplantes.
La utilización de estos antígenos pueden ser utilizada para la determinación de la paternidad. Ya que los antígenos que no estén en la madre tienen que estar en el padre. Pero esta prueba no demuestra totalmente la paternidad ya que otro hombre con los antígenos lo suficientemente parecidos no demostraría nada.
Aqui tienes una pagina sobre pruebas de paternidad.
Los matrimonios entre personas de distintas familias puede haberse organizado por razones sociales y económicas, pero también por razones biológicas.
Si esto no fuera así se producirían muchos casos de subnormalidad, ya que todos tenemos alelos recesivos defectuosos escondidos, aunque esto no está demostrado. El entrecruzamiento de dos personas de la misma familia provocaría que estos alelos se desarrollaran, ya que este alelo defectuoso vendría de un antepasado común y las dos personas le tendrían. Es por esta razón que las leyes de muchos países prohiben los matrimonios entre familiares directos, es decir, entre hermanos, padres e hijos... pero los matrimonios entre familiares más lejanos (primos, tíos...) también serian peligrosos.
Estos tipos de cruces se han hecho en algunas razas animales, consiguiendose las llamadas razas puras y eliminándose los animales normales con cruces hídricos.
Si quieres tener más información sobre la consanguinidad pincha Aqui
AQUI encontrarás más información sobre el incesto y la explicación de porque muchas dinastias han utilizado esto como forma de mantener el poder de la familia, es decir, de las dinastias sin apenas casos de subnormalidad.
Lévi-Strauss es uno de los muchos antropologos que han hablado sobre esto y si pinchas aqui encontraras una pagina en la que explica su pensamiento sobre el tema.
El complejo de Edipo, desarrollado por S. Freud, explica que los niños se sienten atraidos por sus padres durante la infancia y la forma de eliminar esta atracción sexual para favorecer el desarrollo natural de la sexualidad del niño.
En esta otra pagina encontrarás información sobre la familia, en el cual explica los tipos de matrimonios que hay, la vida familiar y otras muchas cosas.
No se puede evitar la aparición de defectos hereditarios porque todavía no sabemos como eliminar los óvulos y los espermatozoides que contengan los defectos genéticos.
La persona que tiene un defecto debido a un alelo dominante tiene un 50% de posibilidades de transmitírselo a sus hijos, pero si este fuera demasiado grave las posibilidades aumentarían mucho.
Las personas que tienen una defecto por un alelo recesivo no suelen tener hijos afectados pero si les transmitirán este alelo afectado y puede que generaciones futuras si que estén afectadas. En la actualidad se han descubierto formas de detectar a las personas que tengan esos alelos recesivos defectuosos por análisis bioquímicos y si esa persona tuviera un defecto resesivo grave seria aconsejable que no tuviera hijos como otra persona que también lo fuera.
Estos casos también serian para los alelos ligados al sexo. Las alteraciones cromosomicas suelen tener riegos muy altos por lo que sus hijos tendrían muchisimas posibilidades de estar afectados.
Hay miles de enfermedades que se creen que están relacionadas con la genética pero no todas se conocen por lo que es muy difícil saber las enfermedades genéticas, ya que hay enfermedades que pueden producirse por fallos genéticos o por otras causas, como por ejemplo el retraso mental, que puede ser producido por alteraciones cromosomicas, determinados alelos, por asfixias parciales durante el parto o golpes o infecciones en el embarazo.
Aqui tienes una pagina sobre enfermedades geneticas y sus posibles tratamientos.
Algunas enfermedades de este tipo pueden corregirse químicamente. Por ejemplo la vitamina B6, ayuda a algunos casos de cistationinuria y homocistinuria, dos problemas relacionados con el metabolismo del azufre. Otra enfermedad hereditaria es la aciduria orótica que se produce por la falta de una enzima necesaria para fabricar uracilo y que se soluciona tomando uracilo a diario.
Otras enfermedades hereditarias solo provocan pequeñas limitaciones físicas. Un ejemplo de esto son los heterocigóticos para la hemoglobina que deben evitar esfuerzos, a presiones bajas, porque pierden muchos glóbulos rojos. La falta de la enzima, deshidrogenada de glusoca-6-fosfato, determinada por el cromosoma X, provoca crisis hemolíticas. Las personas que no tienen seudocolinesterasa, provocan asfixias si toman ciertos medicamentos.
Algunas enfermedades hereditarias se corrigen en una dieta especial durante toda la vida, así el retraso mental debido a la fenilcetonuria, galactosemia y homocistinuria se evita dando a los bebes afectados dietas sin fenilalanina, galactosa y metionina.
La detección precoz gracias a la amniocentesis a permitido detectar este tipo de enfermedades cuando el feto esta en el interior de la madre.
Se están produciendo grandes avances en la comprensión y el tratamiento de estas enfermedades.
AQUI tienes un articulo sobre la detección de este tipo de enfermedades.
